‘국가 희귀질환 등록사업’은 희귀질환 전문기관(17개소)을 기반으로 국가 관리대상 희귀질환(1314개)의 발생 및 진단·치료 현황 등을 지속적이고 체계적으로 수집·분석하고 통계를 산출하기 위한 사업이다. 또한, 의료현장에서 희귀질환자 정보를 직접 수집하면서 전체 희귀질환 현황을 파악할 수 있는 중요한 출발점이 될 것으로 기대된다.

○ 질병청은 2020년부터 매년 희귀질환자 통계연보를 발간·공표해 왔으나, 기존 통계연보는 건강보험 산정특례 등록자에 대한 정보, 그 중에서도 해당연도의 환자발생, 사망, 진료 이용 정보에만 한정돼 있어, 전체 희귀질환자 규모 및 질환별 현황 파악에는 한계가 있었다.

○ 이에 국가 희귀질환 등록사업을 본격적으로 시행해 희귀질환으로 진단받은 전체 환자의 진단, 치료제, 유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집한다는 설명이다.

○ 이번 등록사업으로 수집되는 정보는 △환자정보 △의료기관 정보 △진단·치료제 정보, 유전자검사 정보 등 크게 4가지로 구성된다. 그중 ‘진단·치료제 정보’는 발병시기, 진단방법, 치료제 처방정보 등이며, ‘유전자 검사정보’는 유전자 검사방법, 유전자 변이 진단여부, 가족력 등으로 희귀질환자의 진료 및 상담을 통해 확인할 수 있는 자료로써 국내 희귀질환 발생 및 치료 현황을 보다 상세히 파악할 수 있게 된다.

● 기존 희귀질환 등록통계는 당해연도 건강보험 산정특례 등록자에 대한, 발생·사망·진료이용 통계에 국한된 반면, ‘국가 희귀질환 등록사업’은 기간을 한정하지 않고 현재 희귀질환으로 진단받은 희귀질환자를 대상으로 하고 있어 전체 희귀질환자의 규모를 파악하며, 정보범위도 진단, 치료제 유전자검사로 확대돼 다양한 통계산출 지표를 생성할 수 있다는 것...........................