‘찾아가는 희귀질환 진단사업’이 지난해 129명의 환자를 조기발견하고, 그중 101명에게 산정특례를 적용한 것으로 확인됐다. 질병청은 올해 사업 지원 규모를 2배 확대해 적극적으로 실시한다는 계획이다.

○ 희귀질환 진단지원 사업은 미 진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업이다.

○ 특히, 희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하나, 질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자들이 ‘진단 방랑’을 경험하고 있다. 질병청은 2025년 진단 지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로(+66개)확대하고, 진단 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려해 진단지원 규모를 전년대비 2배로 확대(800여명)해 지원한다.

○ 또한, 유전성 희귀질환이 확인된 경우, 가족 검사(부모·형제 총 3인내외)를 추가 지원해 보인자 등 고위험군을 선제적으로 관리하고, 치료비 지원 요구도가 상대적으로 높고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA)의심환자를 대상으로 선별검사 및 확진 검사도 지원할 계획이다.

○ 진단결과 희귀질환으로 확인되면, 건보공단산정특례제도 및 질병청 희귀질환 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계가 돼 환자 및 가족의 의료비 부담이 경감되고, 조기진단을 통한 적기치료 연계가 가능하게 된다.

● 아울러 오늘(18일)부터 2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업의 지원방법, 참여 의료기관 등 관련정보를 ‘질병관리청 희귀질환 헬프라인’을 통해 확인할 수 있다.